新生兒疾病篩查對很多父母來說，還是個陌生詞彙，但其實每個新生寶寶都需要做這項檢查，因為有些寶寶在媽媽肚子裡已經患有遺傳代謝病，新生兒疾病篩查可有效檢測這些疾病。即便寶寶出生時看起來很健康，新生兒疾病篩查也是必要的。很多患有遺傳代謝病的寶寶雖然出生時看起來是正常的，但在3—6個月後會逐漸出現一些異常表現，如果這時才被診斷、治療就晚了。
新生兒疾病篩查其實很簡單，在寶寶出生三天後、七天內，醫務人員採血送檢即可。但要注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應按照醫生的囑咐帶寶寶回醫院做篩查，時間最遲不宜超過出生後20天。
我國新生兒疾病中，先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿症發病率較高。先天性甲狀腺功能減低症是由於患兒體內甲狀腺激素水平不足而引起的。患病的寶寶出生時大多無症狀，少數可能有哭聲較低、食慾較差、便祕等症狀，有的還會出現新生兒黃疸消退時間延長的現象，但常不易引起家長的重視。數月後，孩子才會有明顯的體格和智力發育落後的表現。
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復的損傷。如不及時干預治療，患兒出生三四個月後會逐漸表現出頭髮由黑變黃、面板異白、智力與運動發育落後等症狀。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療該病比較有效的方法，可讓孩子吃一些含苯丙氨酸的特殊奶粉。
此外，孩子一旦被確診患病，家長應該按照醫囑及早治療、定期複查，並監測患兒體格和智力發育情況。
