目前列入我國新生兒疾病篩查範圍的專案有苯丙酮尿症和先天性甲低。
這兩種疾病的典型症狀有身材矮小、智力低下等，嚴重的甚至會危及孩子生命。
如果能做到早期診斷、早期治療，就能控制疾病進展，保障孩子正常的身體和智力發育。因此，新生兒疾病篩查就顯得尤為重要。
目前，我國大部分地區已經常規開展了苯丙酮尿症和先天性甲低的篩查。各個省市根據本省的疾病分佈不同，可能會增加額外的篩查專案。
例如廣東廣西地區增加了蠶豆病篩查；江蘇和上海部分地區增加了先天性腎上腺皮質增生症的篩查等。
新生兒疾病篩查的一個重要步驟是採集足跟血。一般是在寶寶出生72小時並進行充分餵養後採集，然後進行檢測。
在這個過程中，寶爸寶媽要注意保證寶寶的正常進食，然後聽從醫生的建議，選擇合適的採血時間即可。不然可能導致檢測結果不準確。
比如苯丙酮尿症和先天性甲低。苯丙酮尿症的病因是氨基酸代謝異常，也就是蛋白質代謝異常，因此如果寶寶沒有攝取足夠的蛋白質或蛋白質攝入過量，都可能出現不準確的結果。
而在寶寶出生的48小時內進行甲狀腺功能檢測，可能出現類似於先天性甲低患兒的結果，徒增家長的擔心。
一般來說，採血後約1個月能拿到結果。如果是陰性，那麼皆大歡喜，基本可以排除以上兩種疾病的可能。
如果是陽性，家長應儘早帶寶寶到當地的新生兒疾病篩查中心複診，通過更準確的檢查進行確診，以免延誤病情。
如果最終確診患病，那麼最好在醫生的指導下，及時、儘早地開始治療，將疾病對寶寶的損傷降到最低，也能減輕日後家庭的負擔。
