1月11日，由西安醫學會新生兒分會與中國醫學科學院、協和檢驗醫學研發中心共同在西安地區啟動“高危新生兒三十五種遺傳代謝病發病率”的篩查工作。篩查目的是為提高出生人口素質，推廣普及遺傳代謝性疾病防治知識，避免對兒童發育造成不可逆損傷而導致殘疾發生，同時為掌握本地區新生兒遺傳代謝病的基本資料,為疾病的預防、診治提供依據。
有關醫學資料顯示，中國每年2000多萬的出生人口中，就有40至50萬個有遺傳代謝病的新生兒，現已發現的遺傳代謝病種類近400種。先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症的篩查已被我國列為新生兒篩查的常規專案。
據西安交通大學醫學院第一附屬醫院新生兒科劉俐教授介紹，先天代謝異常急性發作期主要發生在新生兒及嬰兒期，種類繁多，多誤認為是嚴重感染、心肺疾病、癲癇等，需要特殊化驗幫助診斷，常常被誤診和漏診，因此常在確診前死亡。
本次篩查的物件是0—28天的新生兒，由西安醫學會新生兒分會的成員單位收集符合篩查範圍的病例資料。篩查的範圍包括出生不久出現餵養困難、嘔吐、精神差、驚厥等臨床症狀；代謝性酸中毒、高氨血癥、低血糖症；高齡產婦所生新生兒、有不良生育史孕婦所生新生兒、出生體重超重、超低或早產兒等。
劉俐教授還表示，因部分外來務工人員生育時選擇小診所，錯過或拒絕對新生兒進行遺傳代謝病篩查。對此，她認為，要提高外來人口新生兒遺傳代謝病篩查率，首先要對外來人口進行宣傳教育，讓產婦到正規醫院分娩。同時，當社群工作者發現外來人口添了新生兒後，應鼓勵和勸說他們帶嬰兒到醫院進行體檢、指導必要時的篩查。
目前，發達國家和地區的新生兒篩查的常規專案已達40餘種，但中國各地由於檢測裝置昂貴、檢測地方較少、血液樣本寄送困難等因素，阻礙了新生兒篩查及研究的開展，甚至很多已經表現出遺傳代謝性疾病的患兒得不到診斷和及時處理，西部地區更為明顯。
