出生缺陷誘因多
門診搜尋：一位女性因一直忙於生意，直到37歲才懷孕，做起了大齡孕婦。做產前篩查時發現胎兒有問題，經診斷為先天愚型。
一對夫婦，兩人都在電視臺工作，胎兒在四個月時自然流產。該孕婦十分不解：能用的、能吃的最好的東西我都用上了，怎麼會流產呢？
一位孕婦曾反覆流產了四次，據瞭解，該孕婦及其丈夫在農貿市場以賣肉為生，其反覆流產極可能與弓形體感染有關。
一對青年夫婦，本打算在新裝修的家中迎接新生兒，不曾想，妻子在懷孕21周時，檢查發現，胎兒發育畸形。經室內環境監測中心檢測，他們居住的新家甲醛超標八倍。
初為人父、人母，誰都希望得到一個健康聰明的小寶寶，然而事實並非盡如人願。據統計，我國目前有13‰—20‰的先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時就有3名出生！據瞭解，山東大學齊魯醫院平均每年都要確診二十多個先天愚型患兒，濟南市婦幼保健院產前診斷中心已為4340名孕婦做了產前篩查，發現高危妊娠45例，確診6例先天畸形，其中4例神經管缺陷，2例先天愚型。
據濟南市婦幼保健院遺傳科羅穎醫師介紹，出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子裡就已經發生的形態結構，功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔脣、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等。
現在的物質生活好了，衛生條件強了，為何出生缺陷的發生率卻高了？羅醫師指出：出生缺陷的發生主要由遺傳和環境雙重因素決定。人們接觸各種汙染源越來越多，也是出生缺陷率升高的原因。母親在孕期受到某些病原體感染，包括弓形體、風疹病毒、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等，就可能導致神經管缺陷；在存在輻射如X射線、各種其它射線的環境工作，輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形；大多數抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。抗菌素類如鏈黴素、卡那黴素以及大部分抗結核藥，激素類和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危險；其它如煙、酒，大量飲酒後胎兒發生畸形的危險很大，其特徵為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸菸可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。
筆者採訪過程中接觸的幾位孕婦都有一個共同點，思想壓力很大。用她們的話來說，就是：只能要一個孩子，萬一發生意外，那可是一輩子的事。專家指出，母親懷孕期間思想壓力過大不利於胎兒的生長髮育，這一點應該引起重視。
專家：提倡計劃妊娠
一位34歲女性，本來還沒打算要孩子，當得知已經懷孕兩週後，又十分想要這個孩子。意外懷孕帶給她的並非只是驚喜，由於沒有充分的準備，她自言心理壓力很大。她說：“原本打算在懷孕之前讓丈夫戒菸戒酒三個月。現在是這樣的結果，我們都沒有準備。懷孕前我倆都感冒了，這兩個周因工作原因又陪客戶喝了幾次酒。現在只能要一個孩子，真不知道該做什麼樣的決定。”
一位準媽媽在受孕兩週內因吹空調導致發燒，體溫超過39度。她去就診時已經是四五個小時以後了，醫生指出：這次發燒很可能影響到胎兒的生長髮育。這位準媽媽十分後悔，她說：“我知道懷孕期間不能亂吃藥，那樣對孩子不好，所以就忍著。我丈夫是獨子，全家人的希望都寄託在我身上了，要是孩子有事可怎麼辦呢？”
經常有準媽媽向專家諮詢：我這樣或那樣了，對孩子有沒有影響？就像前面提到的兩個問題，發燒或吸菸、喝酒對胎兒可能會有影響，但是影響有多大？到底會不會導致出生缺陷？這種情況下，醫生不可能給每個人準確的回答，因為這裡面存在很大的個體差異。比如在同樣輻射環境下的兩個孕婦，可能一個孕婦生出的是健康的孩子，而另一個卻自然流產了。
山東大學齊魯醫院圍產中心副教授楊瑞芳建議：從減少出生缺陷的角度出發，提倡計劃妊娠。妻子懷孕之前，夫妻雙方應共同到醫院查體，同時應控制菸酒的量。懷孕前三個月就應該遠離寵物，少接觸電腦、手機等輻射類產品。選擇合適的季節很有益處，但也不應一概而論，最重要的是雙方的身體及精神等方面相對較好。與其事到臨頭再去做要與不要的抉擇，不如打場有準備的仗。
三級預防減少出生缺陷
一級預防——孕前保健很重要：注意合理營養，但非營養越多越好，營養過多也是浪費。若懷孕早期反應厲害，可適量補充維生素、水分及熱量；懷孕中期到晚期可適當補鈣。懷孕前三個月至懷孕後三個月這段時間內，可在醫生指導下補充葉酸，對預防神經管缺陷有一定作用。注意預防風疹、流感、感冒、肝炎等病毒感染。謹慎用藥但非不用藥，值得注意的是：有些孕婦知道亂吃藥的害處，卻忽視了病毒本身對胎兒的影響。專家提醒，有病一定不要忍，要及時就診，注意休息。戒菸、戒酒，避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。
二級預防——產前篩查不可少：產前篩查是降低出生缺陷行之有效的辦法，可在懷孕15—20周內進行。通過篩查可排除神經管缺陷及先天愚型。楊教授提醒，篩查結果分為“低風險”和“高風險”，這兩個概念並非絕對。不少孕婦認為自己既然是“低風險”，將來生的孩子一定沒問題，因此放鬆了警惕。這其實是一種誤區。曾有一位孕婦篩查為“低風險”，孩子出生後從外觀看也一切正常，但在六個月時因感冒、發燒就診時被診斷為先天性心臟病。產前篩查並非確切診斷，而且僅僅針對發病率較高的疾病，因此它不是萬能的。
如被篩查為“高風險”，需繼續做診斷檢查，以採取終止妊娠等相應措施。因此，篩查後的診斷對高風險孕婦來說至關重要。有兩位高風險孕婦拒絕接受診斷檢查，結果孩子出生後都被診斷為先天愚型、智力低下。
專家建議，孕婦有如下情況：羊水過多或者過少的；胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的；孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷物質的；有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的，應進行產前診斷檢查。另外，年齡超過35週歲，孩子患染色體病的概率較高，應當考慮進行產前診斷檢查。
三級預防—及時干預是關鍵：對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療。及早發現、及早干預用藥，孩子完全可以和正常人一樣。
